Para ilmuwan yang mempelajari kanker anak yang umum telah membuat terobosan besar yang dapat mengarah pada penyembuhan bagi beberapa anak muda yang tidak akan selamat dari kondisi tersebut.
Sebuah studi internasional, yang melibatkan Universitas Newcastle, Inggris, untuk pertama kalinya menemukan penanda genetik pada tumor dari pasien dengan neuroblastoma risiko tinggi.
Penelitian, yang diterbitkan dalam Journal of Clinical Oncology , telah mengidentifikasi bahwa perubahan pada gen ALK (anaplastic lymphoma kinase) neuroblastoma dikaitkan dengan prognosis yang lebih buruk secara signifikan untuk anak-anak dengan penyakit berisiko tinggi.
Para ahli mengatakan bahwa dengan mengidentifikasi penanda genetik penting ini berarti pasien harus memakai inhibitor ALK pada saat diagnosis dengan harapan sembuh.
Perawatan yang dipersonalisasi
Profesor Deborah Tweddle, dari Pusat Kanker dan Konsultan Kehormatan Universitas Newcastle di The Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust, memimpin bagian penelitian di Inggris.
Dia berkata: “Dengan mengidentifikasi ALK sebagai penanda genetik yang terkait dengan kemungkinan hasil yang lebih buruk dalam kelompok pasien berisiko tinggi, itu berarti kita dapat memperlakukan pasien ini secara berbeda sejak awal.
“Yang paling menarik ada pengobatan baru yang menargetkan protein ALK itu sendiri, yang digunakan pada kanker lain yang sekarang dapat digunakan untuk pasien dengan neuroblastoma berisiko tinggi dengan kelainan gen ALK .
“Penelitian ini adalah contoh yang sangat baik dari pengobatan pribadi. Dengan merawat pasien dengan kelainan genetik ALK dengan inhibitor ALK, kami menyesuaikan pengobatan dengan jenis tumor individu pasien.
“Dengan menggabungkan inhibitor ALK dengan perawatan lain yang saat ini kami berikan untuk neuroblastoma berisiko tinggi, kami berharap dapat menyembuhkan lebih banyak pasien dengan kanker anak yang agresif ini.”
Neuroblastoma adalah kanker sistem saraf yang terutama menyerang anak balita. Ini sering dimulai di kelenjar adrenal, tetapi di sekitar setengah dari kasus telah menyebar ke seluruh tubuh ketika didiagnosis – dalam kasus berisiko tinggi kelangsungan hidup hanya sekitar 50 persen.
Sayangnya, hampir setengah dari anak-anak hidup lebih dari lima tahun setelah diagnosis, meskipun pengobatan termasuk kemoterapi dosis tinggi, pembedahan, radioterapi dan imunoterapi.
Beberapa negara Eropa mengambil bagian dalam penelitian ini dan lengan uji coba Inggris telah berbasis di Universitas Newcastle dengan pengujian yang dilakukan di dalam Laboratorium Genetika Newcastle, didukung oleh hibah dari Solving Kids Cancer dan Neuroblastoma UK.
Temuan studi
Para ahli melakukan pengujian ALK pada sebanyak mungkin neuroblastoma dari pasien yang dirawat pada uji coba berisiko tinggi dan mengumpulkan data ini dengan data dari laboratorium referensi genetik nasional dari 19 negara lain.
Studi menunjukkan bahwa mutasi ALK hadir pada sekitar 14% pasien yang baru didiagnosis dengan neuroblastoma berisiko tinggi, dan hampir 4% memiliki amplifikasi gen ini.
Lebih penting lagi, kelainan ini terkait dengan tingkat kelangsungan hidup yang lebih rendah dan karena itu merupakan penanda prognostik penting yang dapat ditargetkan dengan pengobatan.
Profesor Tweddle menambahkan: “Sebagai bagian dari uji klinis Eropa berikutnya untuk neuroblastoma berisiko tinggi, kami akan merawat semua pasien dengan kelainan ALK yang ditemukan di tumor mereka dengan inhibitor ALK selain pengobatan standar.”
Terobosan ini muncul saat peluncuran Newcastle University Cancer Fund, sebuah upaya penggalangan dana baru untuk menginspirasi generasi peneliti kanker berikutnya untuk berlatih dan bekerja di Newcastle demi kepentingan orang-orang yang hidup dengan kanker secara lokal serta mengirimkan penelitian mereka ke seluruh dunia.
Dana tersebut akan bekerja dengan peneliti kanker pada tahap paling awal dari studi mereka dan melihat mereka sampai pada titik di mana mereka menjadi peneliti kanker mapan.
Studi kasus pasien
Anak sekolah yang bahagia, Alexander Mohammed, menjalani hidup sepenuhnya saat dia menikmati memancing dan kegiatan di luar ruangan bersama keluarganya.
Tapi lima tahun lalu, itu adalah cerita yang sangat berbeda ketika anak muda, dari Gosforth, Newcastle, diberi diagnosis neuroblastoma yang menghancurkan.
Selama hampir dua tahun Alexander menjalani perawatan intensif yang mencakup banyak siklus kemoterapi agresif di Rumah Sakit Anak Great North di Newcastle.
Anak berusia 10 tahun itu sekarang dalam remisi dan dipantau setiap enam bulan di bawah asuhan Profesor Deborah Tweddle.
Ayah Alexander Raphael, seorang dokter, 43, mengatakan: “Ketika Alexander didiagnosis menderita kanker, itu sangat mengejutkan dan bukan sesuatu yang kami harapkan karena dia tidak memiliki gejala klasik neuroblastoma.
“Sulit untuk melihatnya menjalani perawatan intensif, tetapi dia sangat berani dan melihat seberapa baik dia melakukannya sekarang adalah hal yang fantastis karena dia telah dalam remisi selama empat tahun.
“Mendengar terobosan besar dalam perawatan kondisi untuk anak-anak ini menawarkan harapan nyata dari pilihan perawatan yang dipersonalisasi di masa depan sehingga lebih banyak nyawa anak-anak dapat diselamatkan.”
